LovesTheTeam.com

Sindromul Down: cauzele debutului

În mod normal, celulele umane conțin 23perechi de cromozomi. Unul dintre cromozomii fiecărei perechi este moștenit de la tată, iar celălalt de la mamă. mecanismele genetice ale sindromului Down sunt cantitativ autozomi încălcare, atunci când 21 perechi de cromozomi adaugate de material genetic suplimentar. Trasaturi care sunt tipice în sindromul Down, detectează prezența trisomia 21 hromosome.Vozniknovenie cromozom suplimentar se poate datora unui accident genetic, o încălcare a diviziunii celulare dupa fertilizare sau moștenind o mutație genetică de la tatăl sau mama. Având în vedere astfel de mecanism în genetica distinge 3 anomalii de realizare cariotipului acestui sindrom: - mozaicismului - Easy (normal) trisomy - translokatsiya.Primerno neechilibrată 94% din sindromul Down este asociat cu regularitate trisomia. Cu trei copii ale cromozomului 21 sunt prezente în toate celulele din cauza încălcării separării cromozomilor pereche în timpul meiozei in paternă sau celulelor embrionare materne. Aproximativ 1-2% din acest sindrom într-o formă de mozaic au cauzat violarea mitoză un singur embrion de celule, care este pe scena blastula sau gastrula. Când mozaicismul cromozomilor trisomiei 21 este detectat numai în derivatele acestei celule. Restul celulelor au un set cromozomial normal. La 4-5% dintre pacienți apare o formă de translație a sindromului Down. In acest caz cromozomul 21 sau un fragment translocata (atașat) la oricare dintre autozomi, și se îndepărtează cu ea în timpul meiozei în celulele nou formate. Cele mai frecvente „obiecte“ translocație - cromozomi 14 si 15, cel puțin - 22, 13, 4 și 5. O astfel de rearanjare a cromozomilor pot fi accidentale sau moștenite de la un părinte, care este purtător al unui translocație echilibrat și un fenotip normal. În cazul în care purtătorul translocării este tatăl, posibilitatea nașterii unui copil cu sindrom Down este de numai 3%. Dacă purtătorul este asociat cu materialul genetic al mamei, probabilitatea crește până la 10-15%.

Factori care cresc probabilitatea de a avea copii cu sindrom Down

Nașterea unui copil cu acest sindrom nu este asociată cumodul de viață, regiunea de reședință și etnia părinților. Singurul factor de încredere care mărește probabilitatea unui astfel de copil este vârsta mamei. În special, în cazul în care femeile la 25 de ani, riscul de a avea un copil afectat este de numai 1 în 1400 până la 35 de ani - de la 1 la 400, timp de 40 - 1 la 100, 45 - 1 la 35. Acest lucru se datorează în principal creșterii riscul de non-deturnare a cromozomilor și scăderea controlului asupra procesului de diviziune celulară. Cu toate acestea, statisticile arată că 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din mame cu vârsta sub 35 de ani. Acest lucru se datorează faptului că frecvența de livrare la femeile tinere este mai mare. Potrivit unor rapoarte, de asemenea, crește riscul unui copil o astfel de vârstă tată anomalie peste 42-45 let.Pri prezența acestui sindrom este unul dintre gemenii identici, această patologie în 100% din cazuri va fi al doilea. In gemeni si fratii frățești posibilitatea unei astfel de coincidență este extrem de scăzută. Printre alti factori de risc sunt următoarele: vârsta mamei mai mică de 18 ani, prezența persoanelor în vârstă cu sindrom Down, transportul unuia dintre căsătoriile blizkorodstvennnye soți translocare, precum și evenimente aleatorii care perturba buna dezvoltare a celulelor embrionare sau zarodysha.Blagodarya holding Conception preimlantatsionnoy de diagnosticare cu ajutorul tehnologiei de reproducere asistata reduce semnificativ probabilitatea ca un copil cu acest sindrom au părinți la risc.