Cum se transmite sindromul Down?
Cum se transmite sindromul Down?
Sindromul Down este o anomalie care apare înrezultatul unei disfuncții genetice și caracterizat prin prezența unui cromozom suplimentar. El a studiat și a descris boala John Down, de ce și-a luat numele.
instrucție
1
Sindromul Down este o patologie destul de frecventă. În medie, un copil bolnav este născut pentru 700-800 copii mici. Incidența este aceeași pentru băieți și fete, indiferent de statutul lor social, locul de reședință, rasă, stilul de viață al părinților și a sănătății lor.
2
Șansa de a concepe un copil cu boala lui Down directdepinde de vârsta mamei, aceasta se datorează vârstei oului, mai ales după 40 de ani. Nu cu mult timp în urmă, oamenii de știință au aflat că vârsta tatălui joacă un rol important - dacă are mai mult de 42 de ani, crește riscul de a avea un copil cu un sindrom. Probabilitatea dezvoltării sindromului crește uneori cu căsătorii strâns legate.
3
O persoană sănătoasă are 46 de cromozomi (23 de perechi)un copil cu sindrom Down 47. Copilul devine un cromozom suplimentar în perechea 21 în timpul formării de gameți, se duce la 90% dintre mame și 10% din timp de către tatăl său. Uneori se întâmplă ca întreg cromozom nu este transmis, și fragmente ale acestora, în astfel de cazuri este, de asemenea format din sindromul Down.
4
Copiii cu sindromul Down au un număr decaracteristici externe caracteristice - o față lată, gât scurt, degete scurte (datorită subdezvoltării falangiei mijlocii), deget mic curbat. Acești copii au ochi înclinate (în conformitate cu tipul Mongoloid), o fată plat, o frunte mărunțită. La examinare, se pot vedea pete albe pe irisul ochilor, o limbă largă. Gura la pacienți este adesea întredeschisă datorită caracteristicilor structurii cerului și tonusului muscular scăzut.
5
La examinarea frecventă a copiilor cu sindrom Downdefectele cardiace congenitale, strabismul, defectele de dezvoltare ale tractului gastro-intestinal, deformarea toracelui sunt detectate. În plus, copiii rămân în urmă în dezvoltarea psihică și fizică în grade diferite. Gradul de întârziere mentală depinde nu numai de factorii inerenți, ci și de angajarea cu un astfel de copil. Lecțiile regulate pe tehnicile special dezvoltate conduc în mod necesar la rezultate bune.
6
Diagnosticul sindromului Down se bazează pesemnele externe și este în mod necesar confirmată de investigarea sângelui pe cariotip. O anomalie a dezvoltării fetale poate fi detectată în timpul sarcinii, există semne specifice vizibile în timpul ultrasunetelor. Toate femeile cu risc ar trebui să primească un consiliere genetică. Dacă este necesar, este prescrisă o amniocenteză atunci când lichidul amniotic este luat pentru analiză și celulele fetale sunt examinate. De asemenea, acum am dezvoltat o serie de teste prenatale care pot detecta sindromul Down asupra ADN-ului fetal din sângele matern, dar acestea nu sunt încă utilizate pe scară largă.
